Se conoce a la epilepsia como un trastorno cerebral crónico causado por crisis comiciales. Las crisis comiciales son descargas anormales y espontáneas de neuronas cerebrales debido a la formación de cicatrices por una lesión, infecciones o tumores. A menudo se caracteriza el trastorno por crisis recurrentes asociadas a un trastorno de la conciencia y por sus consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales.
¿Qué es la epilepsia? ¿Qué son las crisis epilépticas?
La epilepsia es un trastorno cerebral crónico causado por crisis comiciales. Las crisis comiciales son descargas anormales y espontáneas de neuronas cerebrales debido a la formación de cicatrices por una lesión, infecciones o tumores.
A menudo se caracteriza el trastorno por crisis recurrentes asociadas a un trastorno de la conciencia y por sus consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales. La epilepsia es una situación crónica, donde las crisis epilépticas se repiten a lo largo del tiempo.
Según la ILAE (International League Against Epilepsy) se puede considerar epilepsia cuando se cumplen alguna de estas condiciones:
Al menos dos crisis que ocurren con más de 24 horas de diferencia
Una crisis no provocada (o refleja) y una probabilidad de nuevas crisis similares con riesgo general de recurrencia (al menos 60%) luego de dos crisis no provocadas, que ocurran en los siguientes 10 años.
Diagnóstico de un síndrome epiléptico.
La crisis epiléptica es una descarga súbita de la actividad eléctrica del cerebro. Dependiendo del área cerebral donde se genere puede producir alteraciones del movimiento, de las sensaciones, del pensamiento o de las funciones cognitivas. De ahí que la sintomatología de los pacientes que padecen epilepsia sea tan variable y compleja.
Las crisis epilépticas no son solo crisis convulsivas. Por tanto, la epilepsia debe distinguirse de las convulsiones, ya que una convulsión no es una enfermedad, sino un síntoma que puede deberse a diferentes causas y no siempre se debe a la epilepsia.
La convulsión se refiere a accesos de movimientos musculares involuntarios, más o menos violentos, con pérdida de conciencia. Pueden observarse en cerebros sin patología como resultado de alteraciones transitorias; sería el caso de las convulsiones febriles, las convulsiones secundarias a síndrome de abstinencia alcohólica o inducidas por ciertas drogas, convulsiones secundarias a hipoglucemia, etc.
Epidemiología y causas de la epilepsia
La epilepsia es un trastorno frecuente. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la epilepsia afecta a unos 50 millones de personas en todo el mundo. El Informe sobre la Epilepsia en España de la FEEN sitúa la incidencia anual entre 12,400 y 22.000 casos nuevos cada año, siendo esta incidencia mayor en los niños de entre 6 y 14 años, adolescentes y ancianos. El mismo informe destaca que entre el 5%-10% de la población experimentará una crisis a lo largo de su vida y hasta un 20% de estos tendrán crisis recurrentes.
Según la ILAE (International League Against Epilepsy) son muchas las causas o etiologías neuropatológicas que producen epilepsia y pueden diferir según la edad de inicio.
Etiología genética: se considera epiléptica de origen genético cuando la epilepsia es el resultado directo de uno o más defectos genéticos conocidos y en los cuales las crisis son el síntoma principal del trastorno. El defecto genético puede ser heredado o debido a mutaciones ambientales.
Etiología estructural: son epilepsias debidas a una anormalidad en la estructura del cerebro. Estas alteraciones estructurales pueden ser adquiridas en distintos momentos del desarrollo (p.ej., debido a un evento vascular cerebral, a un traumatismo o a una infección) o surgidas durante la gestación.
Etiología metabólica: son aquellas epilepsias en las que existe una anomalía metabólica clara.
Etiología inmune: son epilepsias asociadas a trastornos autoinmunes.
Etiologia infecciosa: son epilepsias debidas a infecciones del sistema nervioso central. Las causas infecciosas incluyen la tuberculosis, VIH, malaria cerebral, meningitis bacteriana o meningoencefalitis neurocisticercosis, panencefalitis esclerosante subaguda, toxoplasmosis cerebral...
Etiología desconocida: se considera epilepsia de origen desconocidos cuando la causa subyacente de la epilepsia es hasta ahora desconocida.
Clasificación de las epilepsias y diagnóstico
Según la ILAE, la clasificación de las epilepsias ha ido evolucionando desde su inicio en la década de 1960. La clasificación del tipo de crisis y del tipo de epilepsia tiene en cuenta los resultados de investigaciones como el electroencefalograma (EEG) y los estudios de neuroimagen junto con otros estudios que exploran la etiología que explica la epilepsia.
En su último documento (2017), la ILAE presenta una nueva clasificación de las epilepsias en varios niveles y está pensada para responder a la clasificación de las epilepsias en diferentes entornos clínicos. Refieren que, siempre que sea posible, se debe procurar establecer un diagnóstico en los tres niveles. Estos niveles son:
1. Tipo de crisis
2. Tipo de epilepsia (focal, generalizada, combinada generalizada y focal, desconocida)
3. Síndrome de epilepsia
Imagen extraída de Scheffer et al. (2017)
Clasificación por tipos de crisis
El primer nivel de diagnóstico y clasificación es el tipo de crisis epiléptica. Según la ILAE, las crisis están divididas en focales, generalizadas y de inicio desconocido, con subcategorías de motoras y no motoras, y para las crisis focales sin y con alteración del nivel de conciencia. Las crisis epilépticas se clasifican de acuerdo al inicio de la crisis, que tiene una base anatómica.
Imagen extraída de Fisher et al. (2017)
Crisis de inicio focal
Anteriormente eran conocidas como crisis parciales y se originan en una o varias áreas del cerebro. Las crisis focales varían en sus manifestaciones y su severidad y pueden producir cambios en las funciones motoras, sensoriales, emocionales o cognitivas, con o sin alteración de la conciencia.
Para las crisis focales, se puede tomar en cuenta el nivel de conciencia. Conciencia preservada significa que la persona es consciente de sí mismo y del entorno durante la crisis, incluso si está inmóvil. Una crisis focal con conciencia alterada significa que existe una alteración de la conciencia en cualquier parte del desarrollo temporal de la crisis.
Además, las crisis focales se diferencian en aquellas que al inicio presentan signos motores y no motores.
Las crisis de inicio motor focal incluyen estas actividades: atónica (pérdida focal del tono), tónica (rigidez focal sostenida), clónica (sacudidas rítmicas focales), mioclónica (sacudidas focales irregulares y breves) o espasmos epilépticos (flexión focal o extensión de los brazos y flexión del tronco). Otros comportamientos motores menos focales incluyen la actividad hipercinética (pedaleo, golpes) y los automatismos.
Las crisis de inicio no motor focal incluyen signos de tipo autonómico, cognitivo, emocional y sensorial.
Síntomas autonómicos: se presentan con sensaciones gastrointestinales, sensación de calor o frío, enrojecimiento, piloerección (piel de gallina), palpitaciones, excitación sexual, cambios respiratorios u otros efectos autonómicos.
Síntomas cognitivos: se pueden identificar cuando el paciente informa o muestra déficits en el lenguaje, el pensamiento o las funciones corticales superiores.
Síntomas emocionales: se presentan con cambios emocionales, como miedo, ansiedad, agitación, ira, paranoia, placer, alegría, éxtasis, risa o llanto.
Síntomas sensoriales: puede producir síntomas somatosensorial, olfativo, visual, auditivo…. La persona puede experimentar entumecimiento u hormigueo, luces parpadeantes, zumbidos, voces, olores desagradables, náuseas, etc.
Crisis de inicio generalizado
Estas crisis se inician y se extienden con rapidez de manera bilateral. Cuando se inician estas crisis, se involucra todo el cerebro en una actividad sincrónica, y aparecen anormalidades en el electroencefalograma (EEG). Las crisis generalizadas pueden manifestarse como pérdida de conciencia, convulsiones, caídas o espasmos musculares. Entre un 20% y un 25% de las crisis tienen un inicio generalizado.
La clasificación de la ILAE divide las crisis generalizadas en crisis motoras y no motoras (ausencias).
Crisis de ausencia
Durante la historia se han conocido como crisis de pequeño mal. Se caracterizan por un breve periodo de alteración de la conciencia y son más comunes durante la infancia.
La más común es la crisis de ausencia típica, la cual dura entre 5 y 30 segundos y no se asocia con alteraciones cognitivas evidentes. La crisis de ausencia típica puede ocurrir hasta 100 veces en un día o de manera ocasional. Esta crisis empieza y termina de forma abrupta. Durante la crisis se pierde la conciencia, aunque no hay pérdida de tono postural. La recuperación es inmediata y la persona puede retomar sus actividades con plena consciencia.
Crisis tónico-clónicas, tónicas y clónicas
Las crisis tónico-clónicas han sido conocidas como crisis de gran mal y representan del 20 al 25% de todas las crisis epilépticas existentes. De hecho, cuando se piensa en una crisis epiléptica lo que nos viene a la mente es este tipo en particular. Las crisis tónico-clónicas pueden ocurrir de manera impredecible y variar en frecuencia.
Suelen iniciarse con un grito producido por la contracción abrupta del diafragma y los músculos del pecho con la expulsión del aire por el tracto respiratorio. Se inicia la fase tónica en la que puede ocurrir una caída con una postura tiesa y rígida. A menudo los ojos se vuelven hacia atrás, se tensa la mandíbula y se contraen los músculos. De promedio, la fase tónica dura de 30 a 60 segundos.
Posteriormente inicia la fase clónica, con movimientos rítmicos, sincrónicos y erráticos de flexión del cuerpo. Esta fase puede durar 5 minutos o menos. El individuo presenta salivación excesiva, respiración entrecortada e incluso coloración azul en la piel. Poco a poco los movimientos clónicos se vuelven más lentos hasta detenerse. Entonces la persona se queda flácida y exhausta con posible relajación vesical.
Tras una crisis tónico-clónica es frecuente que la persona permanece inconsciente durante unos minutos y cuando recupera el conocimiento puede experimentar fatiga, amnesia, dolor de cabeza y un estado de confusión.
Crisis mioclónicas
Las mioclonías son sacudidas de los músculos de forma súbita, involuntaria y corta, que pueden afectar al cuerpo entero o a partes específicas del cuerpo como la cara, el tronco o las extremidades.
Una crisis mioclónica produce la pérdida total e involuntaria de los movimientos y del tono muscular. La consciencia se altera de forma momentánea y los movimientos de sacudida pueden ser muy violentos y hacer que la persona sufra una caída o tire objetos. Estas crisis pueden ocurrir aislada o repetirse en sucesión rápida.
Crisis atónicas
Las crisis atónicas también se conocen como “ataques de caída” en las cuales la persona se colapsa y cae. Durante la crisis la persona está inconsciente pero recupera la conciencia rápidamente en menos de un minuto. Estas crisis empiezan frecuentemente en la niñez, entre los dos y los cinco años, y en el caso de los adultos son frecuentes como secuela de un traumatismo.
Crisis de inicio desconocido
EL inicio de las crisis puede ser indetectable o no estar claro, en cuyo caso la crisis se denomina de inicio desconocido. Se dice que la crisis es de origen desconocido porque no se ajustan a las clasificaciones anteriores o se requieren de más datos adicionales para confirmar de qué tipo se trata.
Clasificación por tipo de epilepsia
El segundo nivel de clasificación es el del tipo de epilepsia. Se asume que el paciente tiene un diagnóstico de epilepsia basado en la definición de epilepsia anteriormente descrito.
Epilepsia generalizada
En un diagnóstico de epilepsia generalizada, el paciente presenta actividad de punta-onda generalizada en el EEG. Las personas con epilepsias generalizadas pueden presentar diversos tipos de crisis, entre ellas, crisis de ausencia, mioclónicas, atónicas, tónicas y tónico- clónicas.
Epilepsia focal
Las epilepsias focales incluyen trastornos unifocales y multifocales; son crisis que afectan un solo hemisferio. Se pueden observar diversos tipos de crisis, entre ellas, crisis focales con pérdida de la conciencia, crisis focales con afectación de la conciencia, crisis focales motoras, crisis focales no motoras y crisis bilaterales tónico-clónicas.
Epilepsia combinada
Las epilepsias combinadas generalizadas y focales se dan en aquellos pacientes que tienen crisis tanto generalizadas como focales.
Epilepsia desconocida
El término «desconocida» se utiliza para indicar que se entiende que el paciente tiene epilepsia, pero el médico no puede determinar si el tipo de epilepsia es focal o generalizada porque no se dispone de suficiente información.
Clasificación por síndrome de epilepsia
El tercer nivel es un diagnóstico del síndrome de epilepsia. «Síndrome de epilepsia» hace referencia a un conjunto de características que incorporan tipos de crisis, EEG y características de diagnóstico por imágenes que suelen presentarse juntas.
A menudo presenta características que dependen de la edad, como la edad al inicio y al momento de la remisión, los desencadenantes de las crisis, la variación diurna, el pronóstico, las comorbilidades intelectuales y psiquiátricas, etc.
Existen muchos síndromes bien conocidos como la epilepsia de ausencia infantil, el síndrome de West y el síndrome de Dravet. Los documentos de ILAE (2022) dividen los síndromes epilépticas en (1) síndromes con inicio en neonatos y bebés (hasta la edad de dos años), (2) síndromes que comienzan en la infancia y (3) síndromes que pueden comenzar a una edad variable (es decir, tanto en pacientes pediátricos como adultos).
Para ampliar la información acerca de síndromes de epilepsia, la ILAE recogió en un documento en 2022 una clasificación. Puedes acceder a ella aquí
Referencias y bibliografía de interés
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