Con motivo del Día Internacional de la Ataxia que se celebra el 25 de septiembre, queremos comentar algunos aspectos claves de este trastorno motor y explicar en qué consiste la ataxia.
Qué es la ataxia
Ataxia proviene del griego “a taxis” que significa “sin orden”. Por lo tanto, se considera que la ataxia es un trastorno motor definido como la dificultad para coordinar movimientos de carácter voluntario, provocando lentitud o poca precisión en los movimientos corporales. Esta dificultad en la coordinación puede observarse tanto en la marcha, en las extremidades e incluso el habla.
La ataxia suele ser progresiva e ir aumentando su gravedad con el tiempo, hasta llegar a ser incapacitante. No obstante, el grado de gravedad dependerá del tipo de ataxia, así como de factores genéticos, ambientales y personales.
Para que se pueda diagnosticar la ataxia es importante realizar una exploración neurológica minuciosamente enfocada en los movimientos oculares, la coordinación en los movimientos y la marcha del paciente. También se requiere de una resonancia magnética que muestre el estado cerebral y de estructuras como el cerebelo y/o el sistema nervioso. Además, se pueden llevar a cabo pruebas de laboratorio (sangre y orina) y pruebas genéticas.
Causas que provocan la ataxia
En la mayoría de los casos la ataxia viene producida por una disfunción del cerebelo, estructura implicada en la coordinación de movimientos.
Si bien existen otras causas que provocan la ataxia como:
Metabólicas, nutricionales y tóxicas: debido a problemas de mal absorción, alcoholismo, déficit de tiamina, hipertiroidismo, y uso de fármacos.
Tumorales: la presencia de un tumor en estructuras como el cerebelo o el sistema nervioso.
Inmunológica: en cuyo caso se pueden ver afectadas estructuras como el cerebelo o el sistema nervioso central.
Debido a lesiones estructurales: debido a un ictus, traumatismo, hemorragia u otra fuente se puede ver afectado el cerebelo u otras estructuras cerebrales.
Degenerativas: en las que se observa una atrofia de estructuras cerebrales.
Hereditarias: en este caso la causa viene heredada a través de la transferencia de genes y su aparición y tipo depende de si la herencia autosómica es dominante o recesiva. En caso de ataxias hereditarias, pueden mostrar manifestaciones desde la edad pediátrica, como retraso en la adquisición de hitos motores, bajo tono muscular (hipotonía) o inestabilidad del tronco.
Síntomas de la ataxia
Como se ha mencionado, los síntomas se centran en la coordinación de movimientos voluntarios, si bien pueden variar en función del tipo de ataxia que se padezca y progresar de diversa forma. No obstante, se considera que los síntomas principales presentes en la ataxia son:
Inestabilidad al caminar: lo que lleva a la persona a requerir de apoyos, para hacer la marcha más estable o segura. A medida que avanza el trastorno, la inestabilidad puede afectar también al tronco y dificultar el mantenerse sentado.
Falta de coordinación de movimientos voluntarios: referido a las extremidades, brazos y piernas, provocando así una dificultad en la ejecución de movimientos precisos o rápidos.
Habla alterada: dificultad en la articulación y control del volumen y/o tono de la voz y de la respiración.
Movimiento de los ojos alterado: Puede provocar visión doble, movimientos rápidos e involuntarios (nistagmo) o movimientos lentos.
Deglución alterada: a medida que progresa la ataxia, la deglución (capacidad de tragar) puede verse también alterada.
Tratamiento de la ataxia
El tratamiento de la ataxia depende de su origen. En las ataxias de origen metabólico, el tratamiento son intervenciones específicas que equilibren el desajuste; en caso de ataxias inmunológicas se emplean fármacos; para ataxias provocadas por un tumor se requerirá de intervención quirúrgica y/o quimioterapia.
Además, de las intervenciones específicas que pueden llevarse a cabo según el tipo de ataxia, será necesario también una rehabilitación neuropsicológica, terapia ocupacional, fisioterapeuta o logopeda para complementar el tratamiento y dotar a la persona de herramientas para la mejora de déficits, como la pérdida de tono muscular, déficit de la propiocepción, conciencia del proceso de deglución, etc.
Referencias bibliográficas
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National Ataxia Foundation (2022). What is ataxia? https://www.ataxia.org/what-is-ataxia/#whatIsAtaxia
Ruggieri, V. L. y Arberas, C. L. (2000). Ataxias hereditarias. Revista de Neurología, 31(3), 288-296.
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