El 13 de noviembre se celebra el día internacional de la Enfermedad de Huntington para poner el foco en una enfermedad que afecta a un buen número de personas a nivel mundial, con mayor prevalencia en Europa.
Qué es la enfermedad de Huntington
La Enfermedad de Huntington o EH es una enfermedad hereditaria donde progresivamente, y a medida que avanza la enfermedad, se va produciendo una neurodegeneración. Se transmite genéticamente de forma autosómica dominante, por lo que si uno de los progenitores la presenta los descendientes tienen un 50% de probabilidades de manifestar la enfermedad, sin que haya diferencias entre hombres y mujeres. La EH puede detectarse mediante análisis genético, lo que permite a la persona con antecedentes saber si va a padecer o no la enfermedad.
Las personas que padecen la enfermedad tienen dificultades en diversas funciones producidas a nivel celular (degradación de proteínas, transporte axonal...) lo que provoca con el tiempo importantes daños a nivel celular que van desde una disfunción hasta la muerte celular. Esta muerte celular acabará provocando una atrofia a nivel cerebral y de sus estructuras (caudado, putamen) con evidentes consecuencias en el funcionamiento y autonomía de la persona.
Sintomatología en el Huntington
La EH se caracteriza por la una tríada de síntomas clínicos a nivel motor, cognitivo y psicológico que tienen su inicio en la edad adulta, normalmente entre los 30 o 40 años de edad. Es posible que en un 10% de los casos la enfermedad se manifieste antes de los 30 años y en un 25% en edades superiores a los 60 años. No obstante, lo que sucede en todos los casos es que una vez se inicia la manifestación de síntomas, la enfermedad progresa hasta que se produce un declive funcional, afectando a funciones motoras (marcha, habla, etc.), cognitivas (pérdida grave de funciones cognitivas, aparición de demencia) y psicológicas (irritabilidad, labilidad emocional, etc.).
Síntomas motores
El síntoma motor más frecuente en la EH es la corea, una palabra proveniente del griego <<choreia>> que significa danza, y que se refiere a una serie de movimientos de carácter involuntario, abruptos, irregulares, de duración breve y de baja amplitud que se produce en todo el cuerpo (al mismo tiempo o por zonas) y que suelen afectar a cara, cuello, tronco y extremidades superiores e inferiores. La corea se puede ver agravada en situaciones de excitación, ansiedad o estrés y afecta a nivel de la marcha y equilibrio de la persona.
Otra área afectada en la EH es el habla con la aparición de disartria que provocará en la persona afectada habla entrecortada, irregular, imprecisa, etc. Es decir, la capacidad para comunicarse verbalmente se ve afectada y presenta dificultades. También se presenta disfagia que es la dificultad para tragar.
Además de estos movimientos de corea, en la EH se ve afectada también la movilidad ocular con alteraciones de movimientos sacádicos (movimientos rápidos para fijar la vista en un punto), lo que produce mayor lentitud e incoordinación en la mirada voluntaria. La afectación ocular, a su vez, provoca una apraxia oculomotora.
A medida que la enfermedad avanza, en el caso de las extremidades estos movimientos se harán más proximales. Es decir, al inicio su afectación se observará afectación en los dedos, pero a medida que progrese la EH la afectación se observará en toda la extremidad. La corea se irá agravando progresivamente hasta que se observa distonía y rigidez a nivel corporal. Asimismo, con el progreso de la enfermedad a la persona afectada cada vez le será más difícil mantener posturas corporales específicas y realizar movimientos con precisión, que implicará incapacidad para realizar actividades concretas y que aumente el riesgo de caída (y consecuentemente de sufrir heridas).
Respecto a la disartria, esta también progresa hasta llegar a una anartria (imposibilidad de articular sonidos), que afecta gravemente a la capacidad de comunicación de los pacientes. Lo mismo ocurre con la disfagia, que puede agravarse tanto como para requerir de gastrostomía (tubo conectado con el estómago) para alimentarse o de sufrir broncoaspiraciones (aspiración accidental de sólidos o líquidos por vía aérea), que es una de las principales causas de fallecimiento.
También se ha observado que con la progresión de la enfermedad se produce la aparición de atetosis (movimientos involuntarios con contorsión), mioclonus (movimiento muscular involuntario rápido), tics motores, parkinsonismo (temblores, rigidez en las extremidades y movimientos lentos).
Síntomas cognitivos
A nivel cognitivo se va produciendo un deterioro progresivo según avanza la enfermedad. No existe un perfil de deterioro cognitivo establecido en la EH, ya que es muy heterogéneo (lo que implica que cada paciente puede presentar diversas dificultades cognitivas, según el dominio afectado). A medida que progresa la enfermedad, los dominios cognitivos más afectados son la velocidad de procesamiento, el lenguaje, la memoria, atención, funciones ejecutivas y las habilidades visuoespaciales.
Cognitivamente, los síntomas se observan en estadios iniciales de la enfermedad, pero de forma tan sutil, que no suponen una afectación en la vida diaria y autonomía del paciente. Por lo que en muchos casos, las personas afectadas no dan importancia a estos síntomas (pequeños olvidos, dificultades para organizarse, etc.). Pero a medida que la enfermedad avanza, estos déficits cognitivos se van haciendo cada vez más evidentes, afectando a la autonomía del paciente y su funcionalidad en el día a día y en diversos entornos, hasta un estado de demencia. Se considera que la afectación cognitiva en la EH se establece en 3 fases.
Fase prodrómica: no se evidencia clínica de déficit neurológico. La persona puede manifestar quejas sobre su capacidad actual respecto a su capacidad anterior, observada en una disminución del rendimiento. Se puede observar una afectación en flexibilidad cognitiva, razonamiento abstracto, toma de decisiones o fluencia verbal. Además, la persona puede tener mayores dificultades en la formación y articulación de estructuras sintácticas complejas o en la capacidad de memoria de trabajo (en la recuperación de información). Estos síntomas pueden sucederse hasta 15 años antes de que se inicie algún tipo de síntoma motor.
Fase clínica: se observa claramente una deterioro cognitivo en la persona afectada. Se pueden observar afectaciones a nivel ejecutivo con empeoramiento del razonamiento abstracto y en la planificación. La memoria también se ve gravemente afectada con una dificultad para la instauración y recuperación de nueva información y el lenguaje también sufre afectaciones respecto a la producción y fluencia. También empieza a evidenciarse la afectación visuoespacial, con déficits a la hora de dibujar o escribir y orientarse espacialmente.
Fase de demencia: En una gran caso de pacientes, el deterioro cognitivo es tan grave y afecta a tantos dominios cognitivos que se produce una demencia.
Síntomas psicológicos
La EH tiene un gran impacto a nivel psicológico en la persona que la padece, siendo muy heterogéneo los síntomas que pueden presentarse. Los pacientes tienen una gran probabilidad de sufrir trastornos afectivos, psicosis, episodios maníacos, irritabilidad, agresividad, disforia, agitación, apatía, desinhibición, euforia, trastorno obsesivo-compulsivo, ansiedad y/o depresión.
A medida que la enfermedad progresa se incrementa la aparición de síntomas psicológicos y la gravedad de los mismos, sobretodo de síntomas depresivos, de apatía y conducta perseverativa. Respecto a los síntomas depresivos, estos pueden manifestarse como sentimientos de culpa, remordimientos, inutilidad y desesperanza que provocan en un gran número de pacientes ideación y tentativa de suicidio. El suicidio en pacientes con EH es superior a la de la población general y una de las principales causa de muerte en este tipo de pacientes.
Referencias bibliográficas
Pérez Pérez, J., Bejr-kasem Marco, H. y Martínez-Horta, S. (2020). Otros trastornos del movimiento. Editorial UOC.
Pérez Pérez, J. (2019). Trastornos del movimiento: cuestiones generales. Editorial UOC.
Subirana Mirete, J., Crusat Basté, M., Cullell Gómez, N., Cuevas Pérez, R. y Signo Miguel, S. (2011). Demencias y enfermedad de Alzheimer. En Bruna, O., Roig, T., Puyuelo, M., Junqué, C. y Ruano, A. Rehabilitación neuropsicológica. Intervención y práctica clínica (pp. 289-317). Elsevier Masson.
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