Con motivo del día internacional del Síndrome de Angelman queremos dar a conocer esta extraña condición que a nivel mundial afecta a un porcentaje reducido de la población y sensibilizar sobre esta condición, síntomas y causas.
QUÉ ES EL SÍNDROME DE ANGELMAN
El síndrome de Angelman fue descubierto en 1965 por el Dr. Angelman, que observó a tres niños con características similares (rigidez, andar espástico, sin habla, risa excesiva y convulsiones). El síndrome de Angelman es un trastorno de tipo genético que provoca en la persona que lo padece retraso en el desarrollo, dificultades de lenguaje expresivo, dificultades en el equilibrio, discapacidad intelectual y convulsiones. Además, en este síndrome es característico que las personas muestren una personalidad afable y feliz, con facilidad para sonreír y reírse.
La detección de este síndrome puede producirse cuando se observa un retraso en la adquisición de hitos como es el gateo o balbuceo, que suele producirse entre los 6-12 meses de edad. Entonces, debe acudirse al médico, quien mandará una serie de pruebas para poder diagnosticar el trastorno. Normalmente las pruebas que se realizan para el diagnóstico son una historia de desarrollo prenatal y de nacimiento normal, observación del retraso del desarrollo, estudios de laboratorio y pruebas de neuroimagen.
En general, el diagnóstico no se produce hasta los 3-7 años, momento en que el retraso, conductas y rasgos característicos se hacen evidentes.
Se estima que el síndrome afecta a 1 persona por 12.000-20.000 personas y en algunos casos se diagnostica incorrectamente, confundiéndolo con trastornos como la parálisis cerebral, el trastorno del espectro autista o el síndrome de Rett.
CAUSAS
El síndrome de Angelman se debe a un trastorno genético derivado de un gen ubicado en el cromosoma 15. Este gen ya puede ser que falte en el cromosoma o que esté defectuoso. Se sabe que la mayoría de los casos, el síndrome viene provocado por la pérdida o falta de expresión de genes derivados de la madre.
Si bien en un pequeño porcentaje no es posible observar una irregularidad a nivel genético, por lo que la causa es desconocida. Esto ocurre en un 10% de los casos únicamente. Otro pequeño porcentaje viene causado por parte de la transmisión de genes paternos, pero esto representa un 2-5% de los casos.
SÍNTOMAS
Los síntomas característicos derivados del síndrome de Angelman son:
Retraso del desarrollo.
Discapacidad intelectual.
Dificultades en lenguaje expresivo (ausencia de habla o habla mínima).
Dificultades motrices (caminar, moverse o equilibrio).
Conductas frecuentes de sonrisa o risa.
Personalidad alegre y entusiasta.
Dificultad para succionar o alimentarse.
Dificultad para conciliar y mantener el sueño.
Otros síntomas que pueden presentarse en el síndrome de Angelman son:
Convulsiones.
Fascinación por el agua.
Movimientos rígidos o espasmódicos.
Cabeza pequeña o microcefalia.
Interposición lingual.
Pelo, piel y ojos claros.
Lengua prominente.
Mandíbula prominente.
Estrabismo.
Aplastamiento posterior de la cabeza.
Comportamiento inusual (aleteo, brazos levantados).
Problemas de sueño.
Espina dorsal curva (escoliosis).
Los síntomas no siempre son visibles tras el nacimiento y no son apreciables hasta que el infante cumple el primer año de vida, que es cuando comienzan a desarrollarse los hitos motores y la motricidad, el lenguaje y las habilidades sociales. Es en este momento que puede observarse como el niño tiene dificultades para gatear y mantener el equilibrio, que no haya iniciado producción de lenguaje y que muestre una excesiva felicidad no acorde al contexto.
Las convulsiones, si no siempre ocurren, suelen ocurrir en todos los casos de síndrome de Angelman de forma temprana en la infancia, pero suelen desaparecer a medida que el niño crece, pudiendo desaparecer totalmente las crisis en la adolescencia. Estas convulsiones pueden ser difíciles de tratar, ya que pueden ser de cualquier tipo.
Por otro lado, en el caso de la escoliosis, esta aparece también en las primeras etapas de la infancia. Al contrario que con las convulsiones, las escoliosis tiende a empeorar con el paso del tiempo, si bien es posible su tratamiento.
Otra de las características que pueden observarse es la conducta hiperactiva de las personas que padecen el síndrome. Presentan hipermotricidad, constante necesidad de movimiento, con poca capacidad de concentración. Lo que provoca que pase de una actividad a otra en poco tiempo y no pueda estar mucho tiempo haciendo la misma actividad. Fácil tendencia a distraerse. Además, existe esta hiperfelicidad que se observa en sonrisas excesivas y/o estallidos de risas, lo que les confiere esta apariencia de persona feliz.
Respecto a los problemas que se producen en la succión y deglución, estos se pueden observar en las primeras etapas de vida de la persona y en muchos casos no son severos. Se puede dar la nutrición adecuada al infante mediante la intervención médica y nutricional adecuada. En otros casos, no obstante, es posible que haya una falta de nutrientes si no se realiza una intervención adecuada.
Aun con los problemas de succión y deglución, a medida que la persona crece y madura, es posible que padezca problemas de obesidad. Ya que hay casos en los que el apetito aumenta mucho y la persona siente necesidad de comer constantemente.
TRATAMIENTO
A día de hoy no se conoce un tratamiento que cure el síndrome de Angelman. Aun así, con la intervención temprana y adecuada, la persona puede ver su desarrollo favorecido y mejorar así su calidad de vida y autonomía.
Es imprescindible que el equipo que trate a la persona sea multidisciplinar, conformado con profesionales de diversas ramas (fisioterapeutas, pediatras, psicólogos, logopedas, etc.) que permita así un trabajo centrado en diversas áreas que permita una mejora a nivel general. Asimismo, el tratamiento farmacológico puede ser necesario para controlar la aparición de síntomas (como las convulsiones).
Referencias bibliográficas.
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